Проблемы людей с очень редкими (орфанными) заболеваниями в России начали широко обсуждать всего несколько лет назад. Учитывая дорогостоящее лечение, благотворительные фонды долгое время не решались даже брать таких больных под своё крыло – суммы сборов средств казались неподъёмными. Сегодня одними из самых «дорогих» пациентов остаются дети со спинальной мышечной атрофией (СМА). Однако уже первые шаги активистов и благотворителей показали – нет ничего невозможного. Сегодня сборы в помощь деткам со СМА вновь под угрозой – из-за сложившейся политической ситуации, закрытия границ и экономических сложностей.
Частные фонды или государство – кто успешнее?
Коварное генетическое заболевание – спинальная мышечная атрофия (СМА) – очень часто проявляется не сразу, но быстро отбирает у ребенка всю мышечную силу. В итоге малыш без лечения быстро теряет способность не просто стоять на ногах, но даже ползать и сидеть. Дальше его ждёт если не смерть, то тяжелая инвалидность на всю оставшуюся жизнь.
До недавнего времени в России не было специальных протоколов лечения СМА, и только в последние годы в стране удалось зарегистрировать несколько лекарственных препаратов (цена самого дорогостоящего и, как предполагается, эффективного из них — 121 млн рублей). Привлечь внимание к проблеме смогли сами родители детей, а также частные благотворители. Новосибирский предприниматель Дарья Скуратова уже несколько лет организует благотворительные акции для детей со СМА. Она рассказала «Континенту Сибирь», как впервые узнала об этом заболевании и почему решила помогать таким маленьким пациентам.
«Около трёх лет назад мне пришло сообщение от родителей больного малыша из Рубцовска по имени Матвей. Речь шла о болезни «спинальная мышечная атрофия», о которой я раньше никогда не слышала. Стала наводить справки и узнала, что это очень редкое и сложное заболевание, но существуют дорогие зарубежные препараты, которые помогают поддерживать здоровье ребёнка, чтобы он не умер. Эта история меня зацепила. Тогда мы с партнерами организовали благотворительную акцию в новосибирском ресторане, где продавали продукцию своей кофейни. Для привлечения горожан раздавали на улице буклеты. Все вырученные деньги пошли на сбор ребёнку. Затем разовая акция переросла в регулярную – «Доброе воскресенье», когда мы раз в неделю 20% от всей выручки кофейни-кондитерской I Dolci стали отправлять на лечение», – рассказывает Дарья Скуратова.
Как только закрывался один сбор на лечение, по её словам, сразу появлялись новые нуждающиеся в помощи – с совершенно разными заболеваниями. Информация о благотворительных акциях размещалась в соцсетях. Хороший эффект показал, в том числе, запрещенный сегодня в России Instagram* (компания Meta 21 марта 2022 года по решению суда признана экстремистской в России), где создавали аккаунты больных детей.
Прорыв в поддержке детей со СМА случился, когда к теме стали подключаться медийные люди. На призыв о помощи отозвалась российская актриса Алена Хмельницкая. Вместе с режиссером Сашей Франк она основала фонд «Звезда на ладошке», который стал активно привлекать средства на лечение. Известная актриса стала главным «лицом» этого фонда, выкладывая в интернет ролики с просьбами о помощи.
Большой результат показали и акции на «Первом канале» Они помогали закрывать многомиллионные сборы буквально за считанные часы. «Когда я видела слова «сбор закрыт» – это были такие эмоции! До слёз. Представляю, как себя чувствовали родители, которые ждали этого год, а то и больше», – отметила Дарья Скуратова.
Помочь Марусе
Свою задачу выполняет и официальный государственный фонд «Круг добра», созданный в прошлом году. Но там, по рассказам родителей, нередко бывают отказы из-за особых требований и бюрократических процедур.
«Её как будто не видят»
История 4-летней Маруси Яценко из Барнаула похожа на истории многих других ребят со СМА. Отличие в том, что она совпала с началом сложного периода в жизни нашей страны, когда многим стало «не до благотворительности». Подробности «Континенту Сибирь» о борьбе за свою дочь рассказала её мама Людмила Панасенко.
«Почти до года Маруся развивалась как обычный ребенок. Недели через две после очередной прививки, мы заметили, что она сидит на полу и не может встать. Дочь начала помогать себе руками, браться за предметы. Это нас насторожило. И, поскольку тогда были новогодние праздники, как только они закончились, мы пошли к врачу. Около года нам не могли поставить диагноз. Потом сдали генетические анализы, которые подтвердили СМА. Некоторые врачи говорили, что прививка могла дать толчок развития болезни, другие – что это было совпадением. Было горько, обидно и непонятно, почему это случилось с нами. Наверное, у всех родителей такая первая реакция. Но уже в кабинете врача я твёрдо знала, что мы будем бороться за лечение. А врач сказала, что лечение очень дорогое и нам на него даже назначение вряд ли кто-то напишет», – рассказывает мама девочки Людмила Панасенко.
Помочь Марусе
Целых 10 месяцев семья боролась за единственный существовавший на тот момент в России препарат от СМА («Спинраза» зарегистрирована в России в 2019 году). Борьба шла через прокуратуру, суд, уполномоченного по правам ребенка Алтайского края. По словам мамы, тогда им пришлось пройти «круги ада» – и в Сибири, и в Москве, чтобы получить назначение.
Времени упущено было много. Мышцы атрофировались, и Маруся потеряла почти все навыки, приобретенные за 2 года жизни – перестала даже ползать, неустойчиво сидела, не могла переворачиваться. После начала терапии появились первые улучшения. Теперь девочка уже может многое делать сама, но ходить по-прежнему не получается. Каждый день с ней занимаются ЛФК и другой реабилитацией, а для поддержания здоровья ставят уколы в позвоночник каждые 4 месяца.
Причём одна такая доза препарата стоит более 5 млн рублей. То есть в год семье необходимо около 15 млн рублей. А самое главное – проводить терапию теперь нужно беспрерывно в течение всей жизни. Прекращение приведёт к стремительному регрессу.
«Пока финансирование взял на себя государственный фонд, как дальше будет – непонятно. Потому что после совершеннолетия обеспечение препаратом ляжет на регион. Как и где он будет изыскивать средства – большой вопрос. Страшно даже представить, если вдруг не будет препарата или он будет, но государство не сможет нам его оплатить», – вздыхает мама.
Помочь в этой ситуации может другой, ещё более дорогой препарат. Его требуется ввести всего один раз в жизни, и он может стать заменой пожизненной терапии. Вот только стоит «Золгенсма» 121 млн рублей. Это совершенно нереальная сумма для семьи, где кроме Маруси, есть ещё двое детей, а глава семейства работает в такси. С основной работы отец вынужден был уйти, чтобы иметь возможность возить дочь на процедуры к врачам.
Помочь Марусе
Информацию о сборе средств на спасительный укол семья и их друзья разместили в социальных сетях. Но в это время в России как раз началась пандемия коронавируса, и всё резко поменялось. Сбор фактически завис. «Её как будто не видят!» – говорят организаторы, уточняя, что раньше подобные сборы удавалось закрывать в течение года.
Поддержка Марусе
Пока на спасительный укол для Маруси усилиями разных фондов удалось собрать только 76 млн рублей из нужных 121 млн рублей. Потеряны многие возможности – в том числе больше нельзя получать помощь из-за рубежа. Например, на поддержку детей со СМА недавно перестали поступать средства с популярной европейской интернет-площадки – собранные там средства были заморожены, а площадка закрыта.
Вся надежда у семьи теперь на российских благотворителей и неравнодушных людей, любая помощь от которых может поставить на ноги и спасти жизнь девочки. И чем быстрее будет собрана необходимая сумма на укол, тем больше вероятности, что девочка начнёт ходить.
Врачи, по словам Людмилы Панасенко, не дают никаких гарантий. Ведь её дочь, как и другие дети со СМА сегодня – это первое поколение в стране, которое получает лечение.
«Как говорили врачи, если бы вы не встретились со своим мужем, то прожили бы жизнь и не узнали, что являетесь носителями поломанного гена… Я, конечно, ни о чем не жалею. Жизнь сложилась как сложилась. Но хочется пожелать, чтобы в нашей стране будущим родителям заранее делали диагностику и у людей была бы возможность планировать беременность. Ведь детки со СМА рождаются с вероятностью 50/50, если папа и мама – оба носители поломанного гена», – говорит Людмила Панасенко.
Тем же, кто уже столкнулся с тяжелым заболеванием, она дает совет не паниковать, не терять времени, а добиваться лечения как можно быстрее.
Сейчас Маруся Яценко развивается как любой другой ребенок, не считая того, что её ножки настолько слабы, что она в свои 4 года может передвигаться только на детской инвалидной коляске. Но девочка не унывает – посещает школу искусств, мечтает научиться танцевать. Она очень общительная и не может жить без социума. Конечно, ей непросто даётся ежедневная реабилитация, выполнение упражнений. Но она справляется и надеется на чудо-укол, который поможет ей окончательно встать на ноги и воплотить все свои мечты.
Дни надежды для её семьи сменяются днями отчаяния. А прошедшим летом, видя то, как медленно идет сбор средств на лекарство, к делу барнаульской семьи подключились двое неравнодушных жителей Казани. У волонтеров Марата Сабирзянова и Рушана Агишева возникла необычная идея привлечь внимание окружающих к ребенку. Они отправились пешком из столицы Татарстана в Барнаул, преодолев за два месяца путь почти в 3 тыс. километров. В дороге неравнодушные люди рассказывали о болезни Маши Яценко, а в качестве вспомогательного материала взяли с собой плакаты и листовки.
Марат и Рушан, безусловно, очень помогли семье. Но средств на спасительный препарат пока по-прежнему недостаточно. Помочь Марусе можно, перечислив комфортную для вас сумму на ее счет в Международном благотворительном фонде помощи детям «Всем Миром».
Помочь Марусе
WPBuild.Ru